Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation ad 6

Dolne i górne granice pola wskazują pierwszy i trzeci kwartyl, pasek wewnątrz pola oznacza medianę, a T oznacza minimum i maksimum lub 1,5-krotność przedziału międzykwartylowego (którakolwiek wartość była mniejsza). Na podstawie ocen klinicznych, fenotypy mieszane u pacjentów z podwójną diagnozą można podzielić na dwie główne kategorie: odrębne fenotypy, w których poszczególne cechy fenotypowe można jednoznacznie przypisać tylko jednej z dwóch diagnoz i zachodzących na siebie fenotypów, przy czym cechy fenotypowe można przypisać do jednej z diagnoz (ryc. 3). Postawiliśmy hipotezę, że obiektywna, obliczeniowa analiza podobieństwa fenotypowego może być użyta do ilościowego rozróżnienia odrębnych i zachodzących na siebie fenotypów. Opracowaliśmy fenotypowy wynik podobieństwa, aby obiektywnie obliczyć stopień nakładania się dwóch zestawów fenotypów chorobowych. Continue reading „Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation ad 6”

Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation ad 5

Przegląd danych cSNP dla wszystkich 27 pacjentów z co najmniej jedną diagnozą, która była związana z wariantem homozygotycznym ujawnił 22 pacjentów z jednym lub większą liczbą regionów nieobecności heterozygotyczności większych niż 10 Mb, w sumie od 54 do 610 Mb na osobisty genom (Tabela S5). w Dodatku Uzupełniającym). Płaskowzgórność odnotowano u 15 z tych 22 pacjentów, a homozygotyczne warianty w dwóch lub więcej genach choroby autoekomalnej recesywnej odnotowano w 36,4% (8 z 22). Brak heterozygotyczności wiązał się z wieloma chromosomami u wszystkich pacjentów, co sprzeciwiło się disomii jednoosobowej. Tylko pacjent 76 nosił 2 patogenne warianty w obrębie jednego regionu nieobecności heterozygotyczności. Continue reading „Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation ad 5”

Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation cd

Aby przetestować obserwowaną częstość diagnozy wielu cząsteczek, wykorzystaliśmy częstotliwości z modelu Poissona i alternatywnego modelu niezależności do określenia hipotezy zerowej dla oczekiwanej liczby pacjentów z więcej niż jedną diagnozą molekularną. Przetestowaliśmy liczbę diagnoz wielokrotnych obserwowanych w obu modelach w odniesieniu do hipotezy zerowej, stosując test dwumianowy do określenia ogólnych wartości P (ryc. S2 w dodatku uzupełniającym). Szczegóły dotyczące analiz wariantowych, analiz fenotypowych i statystycznego modelowania diagnoz wielokrotnych podano w sekcjach S2, S3 i S4 w dodatkowym dodatku. Wyniki
Diagnozy molekularne
Spośród 7374 kolejnych próbek DNA przedłożonych do naszego laboratorium klinicznego wyłącznie do diagnostycznego sekwencjonowania całego egzaminu w okresie od października 2011 r. Continue reading „Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation cd”

Zakrzep żylny i zawał mięśnia sercowego z antykoncepcją hormonalną AD 2

Celem badania była ocena ryzyka zawału zakrzepowego i zawału mięśnia sercowego związanych ze stosowaniem różnych typów antykoncepcji hormonalnej, zgodnie z dawką estrogenu, typem progestyny i drogą podawania. Metody
Badana populacja
Prześledziliśmy otwartą historyczną kohortę duńskich kobiet, w wieku od 15 do 49 lat, przez 15 lat, od stycznia 1995 r. Do grudnia 2009 r. Ludność została zidentyfikowana na podstawie danych z Danii statystycznej. Continue reading „Zakrzep żylny i zawał mięśnia sercowego z antykoncepcją hormonalną AD 2”

Randomizowane badanie ultrasonograficznej tromatotomii z użyciem Essential Tremor ad

Prospektywne badania pilotażowe ukierunkowanej tomografii ultrasonograficznej z obrazowaniem rezonansu magnetycznego (MRI) u pacjentów z drżeniem samoistnym wykazały zmniejszenie drżenia ręki, poprawę jakości życia i minimalną zachorowalność na postępowanie.23-25 Tutaj opisujemy wyniki prospektywne, pozornie kontrolowane badanie ultrasonograficznej tomalotrii ultradźwiękowej kierowanej za pomocą MRI w leczeniu opornego na leki drżenia samoistnego. Metody
Projekt testowy i nadzór
W tej podwójnie ślepej próbie przeprowadzonej w ośmiu międzynarodowych ośrodkach losowo przydzieliliśmy pacjentów w stosunku 3: 1, aby poddać się zogniskowanej ultradźwiękowej talamotomii lub procedurze pozornej, w której nie dostarczono energii akustycznej. Podstawowym punktem końcowym badania była zmiana drżenia od wartości wyjściowej do 3 miesięcy, analizowana na podstawie ocen wideo. Po 3 miesiącach pacjenci z grupy pozorowanej mogli przejść do aktywnego leczenia (ryc. S2 w dodatkowym dodatku). Continue reading „Randomizowane badanie ultrasonograficznej tromatotomii z użyciem Essential Tremor ad”

Śmiertelna infekcja wirusem grypy oseltamiwiru

Częstość występowania wirusów grypy A (H1N1) niosących mutację neuraminidazy H274Y wzrosła w tym roku o 30% w Holandii.1. Wirusy grypy A (H1N1), które niosą tę mutację, są odporne na oseltamiwir, ale pozostają wrażliwe na zanamiwir2. uważa się, że te zmutowane wirusy mają osłabioną patogenność. 3.4
Rysunek 1. Ryc. Continue reading „Śmiertelna infekcja wirusem grypy oseltamiwiru”

Komplikacje w anestezjologii

Współczesne znieczulenie jest ważnym paradoksem bezpieczeństwa o doskonałym wyniku pomimo rutynowego ryzyka. Chociaż anestezjologia niesie prawdopodobnie największy potencjał zagrożenia dla milionów pacjentów rocznie, ma również najlepsze wyniki w medycynie dla bezpieczeństwa pacjentów. Dawno minęły czasy złego znieczulenia pacjentów i nic więcej nie powiedziano. Teraz klinicysta słusznie niesie ze sobą ciężar odpowiedzialności i nic nie ogranicza się do doskonałości. Mimo że niektóre interwencje w zachodniej medycynie są uznawane – być może naiwne – za potencjalne, by uratować tysiące istnień ludzkich, jeśli zostaną dodane do konwencjonalnej praktyki (np. Continue reading „Komplikacje w anestezjologii”

Randomizowana, kontrolowana próba siarczanu magnezu w zapobieganiu mózgowemu porażeniu dziecięcemu ad 5

U trojga dzieci, u których nie przeprowadzono badania po 2 latach, rozpoznano umiarkowane lub ciężkie porażenie mózgowe na podstawie rocznego badania. Wyjściowe cechy kobiet, których płody zostały utracone w wyniku obserwacji, nie różniły się istotnie w obu badanych grupach. Przestrzeganie przydzielonej interwencji było wysokie, a niecałkowite stosowanie siarczanu magnezu w leczeniu tokolitycznym było rzadkie (1,4%) (ryc. 1). Mediana całkowitej dawki badanego leku otrzymywanego przez kobiety w grupie siarczanu magnezu wynosiła 31,5 g (zakres międzykwartylowy, 29,0 do 44,6). Continue reading „Randomizowana, kontrolowana próba siarczanu magnezu w zapobieganiu mózgowemu porażeniu dziecięcemu ad 5”

Rak płaskonabłonkowy manifestujący się jako róg skóry

Zdrowa 84-letnia kobieta przedstawiła 6-miesięczną historię wolno rosnącej bezobjawowej zmiany na grzbiecie prawej dłoni. Badanie fizykalne ujawniło keratotyczny róg skórny – o długości około 6 do 7 cm i kolorze żółto-szarym, o stałej konsystencji – na grzbietowej stronie podstawy prawego palca wskazującego (również z udziałem siatki między palcem wskazującym i środkowym ), bez towarzyszących limfadenopatii. Uszkodzenie zostało całkowicie wycięte chirurgicznie. Badanie histologiczne wykazało nowotworową proliferację atypowych keratynocytów rozciągających się do skóry właściwej, z dużymi hiperchromatycznymi i pleomorficznymi jądrami. Na podstawie wyników klinicznych i histologicznych ustalono rozpoznanie inwazyjnego raka płaskonabłonkowego skóry. Continue reading „Rak płaskonabłonkowy manifestujący się jako róg skóry”

Czynnik neurotropowy pochodzenia mózgowego i otyłość w zespole WAGR ad 5

Pacjenci z oraz bez delecji BDNF nie różniły się istotnie pod względem wieku, płci, rasy, rozpowszechnienia guza Wilmsa, wieku, w którym rozpoznano guz Wilmsa, częstości występowania otyłości u ich rodziców lub masy ciała przy urodzeniu (Tabela 1). Jednak pacjenci z heterozygotycznymi delecji BDNF mieli znacznie wyższe zmierzone wartości BMI z w momencie rejestracji (Tabela 1) i wyższe wartości BMI z dzieciństwa niż pacjenci bez delecji BDNF, zarówno w odniesieniu do nieskorygowanych wartości i wartości dostosowanych do BMI ich rodzice. Różnice te były widoczne w wieku 2 lat (tabela i wykres 1B). Wyniki ankiet wypełnianych przez rodziców pacjentów sugerowały znacznie więcej objawów hiperfagii u pacjentów z heterozygotyczną delecją BDNF niż u pacjentów bez delecji BDNF (Figura 1C). Średnie stężenie BDNF w surowicy było o 47% niższe u pacjentów z heterozygotyczną delecją BDNF niż u pacjentów bez tych delecji (27,6 . Continue reading „Czynnik neurotropowy pochodzenia mózgowego i otyłość w zespole WAGR ad 5”