Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 4

Profilowanie LH podczas snu w probandzie (Pacjent II-8) wykazało odczyty, które były poniżej dolnej granicy wykrywalności (0,2 mIU na mililitr). Odczyty LH u zdrowej siostry (Pacjent II-6), z drugiej strony, wykazały normalny dorosły profil kobiecy z dwoma szczytami LH. Analiza SNP w genomiewie wykazała dwa regiony homozygotyczne wspólne dla wszystkich dotkniętych pacjentów, ale nie wykryto ich u żadnego członka rodziny, u którego nie wystąpił. Jeden z regionów, segment 5,5 Mb (od 201,6 Mb do 207,1 Mb) na chromosomie 1, zawiera gen KISS1, który był kandydatem do wywoływania normosmicznego idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 4”

Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation cd

Aby przetestować obserwowaną częstość diagnozy wielu cząsteczek, wykorzystaliśmy częstotliwości z modelu Poissona i alternatywnego modelu niezależności do określenia hipotezy zerowej dla oczekiwanej liczby pacjentów z więcej niż jedną diagnozą molekularną. Przetestowaliśmy liczbę diagnoz wielokrotnych obserwowanych w obu modelach w odniesieniu do hipotezy zerowej, stosując test dwumianowy do określenia ogólnych wartości P (ryc. S2 w dodatku uzupełniającym). Szczegóły dotyczące analiz wariantowych, analiz fenotypowych i statystycznego modelowania diagnoz wielokrotnych podano w sekcjach S2, S3 i S4 w dodatkowym dodatku. Wyniki
Diagnozy molekularne
Spośród 7374 kolejnych próbek DNA przedłożonych do naszego laboratorium klinicznego wyłącznie do diagnostycznego sekwencjonowania całego egzaminu w okresie od października 2011 r. Continue reading „Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation cd”

Antenatal Betametazon dla kobiet zagrożonych późnym przedwczesnym porodem czesc 4

Przemijająca tachypnea noworodka została zdiagnozowana, gdy wystąpił szybki oddech w przypadku braku radiografii klatki piersiowej lub z radiogramem, który był prawidłowy lub wykazywał oznaki zwiększonego równoczesnego zaznaczenia śródmiąższowego i ustąpił w ciągu 72 godzin. Dysplazję oskrzelowo-płucną zdefiniowano jako wymaganie dla uzupełniającego tlenu z ułamkiem zainspirowanego tlenu ponad 0,21 przez pierwsze 28 dni życia. Hipoglikemię definiowano jako poziom glukozy poniżej 40 mg na decylitr (2,2 mmol na litr) w dowolnym czasie. Dokonano również dwóch złożonych wyników: jeden obejmujący zespół zaburzeń oddechowych, przejściowy tachypnea noworodka lub bezdech; a drugi zespół niewydolności oddechowej, krwotok dokomorowy lub martwicze zapalenie jelit. Drugorzędnymi wynikami dla matki były zapalenie błon płodowych, zapalenie błony śluzowej macicy, poród przed zakończeniem przebiegu glikokortykosteroidów oraz długość hospitalizacji. Continue reading „Antenatal Betametazon dla kobiet zagrożonych późnym przedwczesnym porodem czesc 4”

Randomizowane badanie ultrasonograficznej tromatotomii z użyciem Essential Tremor ad 8

Mimo, że zabieg jest przezczaszkowy i nie wymaga nacięcia ani kraniotomii, powoduje on uszkodzenie wzgórzowe, które może prowadzić do trwałych deficytów neurologicznych. Zgłoszono 74 neurologiczne objawy niepożądane u 56 pacjentów poddanych czynnemu leczeniu. Najczęstszym działaniem niepożądanym była zmiana w odczuwaniu, którą zgłosiło 38% pacjentów i utrzymywała się w 12 miesiącu w 14%. Zaburzenia chodu wystąpiły u 36% pacjentów i utrzymywały się przez 12 miesięcy w 9%. Częstość występowania niedoborów móżdżku, takich jak dysmetria, ataksja i subiektywna niestabilność chodu, zbliżyła się o 5% po 12 miesiącach. Continue reading „Randomizowane badanie ultrasonograficznej tromatotomii z użyciem Essential Tremor ad 8”