Zawój odsrodkowy przechodzi na poziomie I kregu piersiowego w odcinek trzeci okreznicy

Zawój odśrodkowy przechodzi na poziomie I kręgu piersiowego w odcinek trzeci okrężnicy, zwany – pętlą końcową (ansa terminalis). Zmierza ona początkowo ku tyłowi (pars prima ansae terminalis), następnie zawraca gwałtownie ku przodowi (pars secunda) i ponownie skręca ku tyłowi ,(pars tertia), przechodząc bez wyraźnej granicy w odbytnicę (rectum). Odbytnica jest położona poziomo tuż pod kręgosłupem. W odcinku końcowym odbytnica jest pozbawiona błony surowiczej (a zatem jest to – organon extraperctonaealel), natomiast otacza ją duża ilość tkanki tłuszczowej. U Suidae jelito ślepe (coecum) jest krótkie, lecz szerokie. Continue reading „Zawój odsrodkowy przechodzi na poziomie I kregu piersiowego w odcinek trzeci okreznicy”

Trzech pacjentów z pełnym przeszczepem twarzy

W przeciwieństwie do konwencjonalnej rekonstrukcji, transplantacja twarzy ma na celu korektę poważnych deformacji podczas jednej operacji. W 2011 r. Informujemy o trzech pacjentach, którzy w 2011 r. Otrzymali pełnozakresowe przeszczepy w operacjach, które miały na celu przywrócenie funkcji poprzez zastosowanie wszystkich głównych dostępnych nerwów ruchowych i czuciowych. Continue reading „Trzech pacjentów z pełnym przeszczepem twarzy”

Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 6

Asparagina 4 (Asn4), która jest zmutowana do lizyny u naszych pacjentów, jest zachowana we wszystkich znanych ortologiach i paralogach. Kilka grup badało wpływ modyfikacji strukturalnej cząsteczek kisspeptyny. Pięć C-końcowych aminokwasów kisspeptyny-10, w szczególności reszty 6, 8, 9 i 10, wydają się kluczowe dla aktywności agonisty receptora kisspeptyny 17-21. Następną najważniejszą resztą jest Asn4; substytucja alaniny dla Asn4 w ludzkiej kisspeptynie-10 była w przybliżeniu 25% tak silna jak macierzysta kisspeptyna-10 in vivo.17 Badania jądrowego rezonansu magnetycznego kisspeptyny wykazały helikalną strukturę obejmującą Asn4 do fenyloalaniny 10; wydaje się, że struktura helikalna odgrywa istotną rolę w wiązaniu lub aktywacji receptora.19 Zatem podstawienie Asn4 lizyną naszym pacjentom może zaburzyć tę helikalną strukturę i uwzględnić poważną upośledzoną zdolność do aktywacji receptora kisspeptyny. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 6”

Czynnik neurotropowy pochodzenia mózgowego i otyłość w zespole WAGR ad 7

Te obserwacje sugerują, że BDNF może odgrywać ważną rolę w homeostazie energetycznej u ludzi. Obecne wyniki pochodzą z badania klinicznego opartego na hipotezie, w którym zastosowaliśmy systematyczne podejście z wielkością próby zapewniającą odpowiednią moc do zbadania, czy haploin-wydajność BDNF jest związana z otyłością. Eksperymenty obejmujące inaktywację BDNF u myszy, które mogą dostarczyć bezpośrednich dowodów na funkcjonowanie genu, nie są możliwe u ludzi; w związku z tym podjęliśmy najbardziej bezpośrednie możliwe podejście: badanie naturalnie występującego zespołu delecji. U pacjentów z zespołem WAGR, byliśmy w stanie zbadać samoistną haploinsuficiency (tj. Obecność pojedynczego nienaruszonego allelu), co dało możliwość bezpośredniego obserwowania skutków utraty genu. Continue reading „Czynnik neurotropowy pochodzenia mózgowego i otyłość w zespole WAGR ad 7”