Antenatal Betametazon dla kobiet zagrożonych późnym przedwczesnym porodem

Niemowlęta, które urodziły się w 34 do 36 tygodnia ciąży (późny wcześniak) są bardziej narażone na niekorzystne efekty oddechowe i inne niż te urodzone w 37 tygodniu ciąży lub później. Nie wiadomo, czy betametazon podawany kobietom zagrożonym późnym porodem przedwczesnym zmniejsza ryzyko zachorowań noworodków. Metody
Przeprowadziliśmy wieloośrodkowe, randomizowane badanie z udziałem kobiet w ciąży pojedynczej w 34 tygodniu od 0 dni do 36 tygodni w 5 dniu ciąży, u których występuje duże ryzyko porodu w późnym okresie przedterminowym (do 36 tygodni 6 dni). Uczestnicy zostali przydzieleni do otrzymania dwóch wstrzyknięć betametazonu lub pasujących placebo w odstępie 24 godzin. Pierwszorzędnym rezultatem był noworodkowy złożony preparat w ciągu pierwszych 72 godzin (stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych lub kaniuli donosowej o wysokim przepływie przez co najmniej 2 godziny, uzupełniający tlen z ułamkiem zainspirowanego tlenu co najmniej 0,30 przez co najmniej 4 godziny, pozaustrojowe natlenienie błony lub wentylacja mechaniczna) lub martwy poród lub śmierć noworodka w ciągu 72 godzin po porodzie. Continue reading „Antenatal Betametazon dla kobiet zagrożonych późnym przedwczesnym porodem”

Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation ad 8

Analizy te są ograniczone przez uprzedzenia stwierdzające, które są nieodłączne w badaniu populacji odniesienia, jak również przez okoliczności prowadzące do włączenia lub wykluczenia z tej populacji i prostoty modeli epidemiologicznych zdarzeń mutacyjnych w obrębie populacji. Niemniej jednak te odkrycia potwierdzają pogląd, że ocena diagnostyczna niekoniecznie jest kompletna z identyfikacją początkowej diagnozy molekularnej i że analizy genomewidów mogą ujawnić więcej niż jedną chorobę mendelową, która jest istotna dla pacjenta i rodziny pacjenta. Patogenne odmiany de novo stwierdzono zarówno w genach dominujących w chorobie autosomalnej dominującej, jak i genach chorób związanych z chromosomem X, i opisano je w przypadku obu diagnoz molekularnych u 17 pacjentów. Pomimo założenia patogennych wariantów genów recesywnych w rodzinach z pokrewieństwem, sześć diagnoz związanych było z wariantami de novo u pacjentów z udokumentowaną nieobecnością heterozygotyczności. Inni badacze opisali występowanie wariantów de novo w spokrewnionych populacjach.20-22 Te odkrycia potwierdzają hipotezę, że niedawno powstałe, prywatne warianty odgrywają istotną rolę w chorobach człowieka. Continue reading „Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation ad 8”

Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation ad 7

Wyniki fenotypowego podobieństwa dla klinicznie skategoryzowanych nakładających się diagnoz były znacznie większe niż wyniki klinicznie skategoryzowanych odrębnych diagnoz (mediana, 0,36 vs. 0,21, P = 1,77 × 10-7 według testu rangowanych znaków Wilcoxona) (Figura 4C). Baza danych interakcji białko-białko i bazy danych ścieżek były badane pod kątem interakcji fizycznych między kodowanymi białkami w parze. Nie ujawniono bezpośrednich interakcji między białkami kodowanymi przez loci choroby. Jednak rozszerzenie naszej analizy uwzględniającej przewidywane in silico interakcje fizykalne drugiego stopnia i trzeciego stopnia ujawniły dziewięć podwójnych diagnoz, dla których przewidziano interakcje (ryc. Continue reading „Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation ad 7”

Randomizowane badanie ultrasonograficznej tromatotomii z użyciem Essential Tremor

Niekontrolowane badania pilotażowe zasugerowały skuteczność skupionej ultradźwiękowej talamotomii za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) w leczeniu drżenia samoistnego. Metody
Do badania zakwalifikowano pacjentów z umiarkowanym do ciężkiego drżenia samoistnego, którzy nie zareagowali na co najmniej dwa badania z zakresu terapii medycznej i losowo przypisali je w stosunku 3: do jednostronnej ultrasonograficznej talamotomii lub pozorowanej procedury. Skala oceny klinicznej drżenia i jakości życia w badaniu Essential Tremor Questionnaire była podawana w punkcie wyjściowym oraz w 1, 3, 6 i 12 miesiącach. Oceny drżenia zostały nagrane na taśmę wideo i ocenione przez niezależną grupę neurologów, którzy nie byli świadomi wykonywania zabiegów. Pierwszorzędowym wynikiem była różnica między zmianami w grupie w stosunku do wartości wyjściowych a 3 miesiącami w drżeniu ręki, oceniona w 32-punktowej skali (z wyższymi wynikami wskazującymi na bardziej nasilone drżenie). Continue reading „Randomizowane badanie ultrasonograficznej tromatotomii z użyciem Essential Tremor”