Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 4

Profilowanie LH podczas snu w probandzie (Pacjent II-8) wykazało odczyty, które były poniżej dolnej granicy wykrywalności (0,2 mIU na mililitr). Odczyty LH u zdrowej siostry (Pacjent II-6), z drugiej strony, wykazały normalny dorosły profil kobiecy z dwoma szczytami LH. Analiza SNP w genomiewie wykazała dwa regiony homozygotyczne wspólne dla wszystkich dotkniętych pacjentów, ale nie wykryto ich u żadnego członka rodziny, u którego nie wystąpił. Jeden z regionów, segment 5,5 Mb (od 201,6 Mb do 207,1 Mb) na chromosomie 1, zawiera gen KISS1, który był kandydatem do wywoływania normosmicznego idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 4”

Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 3

Poziomy LH w surowicy określano za pomocą dwuetapowego testu immunometrycznego typu sandwich i techniki luminometrycznej (Beckman Coulter). Współczynniki zmienności wewnątrz testu i między testami wynoszą odpowiednio mniej niż 6% i mniej niż 7%. Dolna granica wykrywalności z 95% przedziałem ufności wynosi 0,2 mIU na mililitr. Przeprowadziliśmy test stymulacji GnRH w probandzie (Pacjent II-8) przez dożylne wstrzyknięcie 0,1 mg GnRH i pobranie próbek krwi w 0, 20, 40 i 60 minucie po wstrzyknięciu w celu pomiaru FSH i LH. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 3”

Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 2

Odkrycia wskazują, że kisspeptyna jest niezbędna do rozpoczęcia dojrzewania u ludzi. Opisy przypadków
Charakterystyka kliniczna i hormonalna probanda i jej dotkniętych sióstr. Proband (pacjent II-8) wzrastał i rozwijał się normalnie aż do wczesnych lat życia. W 14.9 roku życia rozwój piersi był nieobecny, a wiek kości wynosił 13 lat. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 2”

W rozpatrywanych dotad fazach rozwojowych krzywizna mniejsza zoladka byla zwrócona do brzusznie

W rozpatrywanych dotąd fazach rozwojowych krzywizna mniejsza żołądka była zwrócona do brzusznie, a krzywizna większa do grzbietowo. Teraz jednak następuje obrót żołądka, polegający na skręcaniu się jego, odbywającym się w ten sposób, że krzywizna mniejsza żołądka kieruje się w prawo i nie co ku przodowi, a krzywizna większa zwraca się w lewo i cokolwiek ku tyłowi. Taki obrót żołądka wywołuje przewrót stosunków w topografii otrzewnej, zwłaszcza w obrębie krezki żołądkowej grzbietowej. Ta zmiana stosunków polega na tym , że krezka żołądkowa grzbietowa zostaje odchylona ku stronie lewej, tworząc wraz z żołądkiem rodzaj worka, łączącego się szeroko z ogólną jamą otrzewną, Jest to zaczątek – sieci większej (omentum majue). W miarę postępu rozwoju sieć większa coraz bardziej się rozrasta w kierunku ku tyłowi, wsuwając się w przestrzeń otrzewną, oddzielającą okrężnicę poprzeczną (colon transrersum. Continue reading „W rozpatrywanych dotad fazach rozwojowych krzywizna mniejsza zoladka byla zwrócona do brzusznie”