Pomiedzy dwoma listkami krezki przebiegaja naczynia i nerwy

Napotykając na swej drodze poszczególne narządy ustosunkowuje się ona do nich w sposób dwojaki. Albo okrywa je wyłącznie z jednej tylko strony, a wtedy mamy do czynienia z narządami zewnątrz-otrzewnymi (organa extra-peritonaealia), albo też powleka je ze wszech stron (z wyjątkiem wąskiej przestrzeni], a wówczas są to – narządy wewnątrz otrzewne (organa intraperitonaealia)). Podczas gdy o narządach zewnątrz otrzewnych nic szczególnego nie da się powiedzieć, to sprawa przedstawia się inaczej w stosunku do narządów wewnątrz otrzewnych. W tych przypadkach narząd nie jest przytwierdzony do ścian jamy brzusznej, lecz zwisa swobodnie na mniej lub więcej wydłużonym, dwu listkowym fałdzie otrzewnym , zwanym -krezką (mesenterium ). Rozumie się samo przez się, że w tych warunkach narząd wykazuje swobodę, umożliwiającą ruchy bierne, których zakres jest wprost proporcjonalny do długości krezki. Continue reading „Pomiedzy dwoma listkami krezki przebiegaja naczynia i nerwy”

Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 5

Wynik Nietolerancyjny z tolerancji (SIFT) wynosi 0,00, co odpowiada bardzo szkodliwemu działaniu (możliwy zakres od 0 do 1, z wynikami 0,05 prognozującymi uszkodzenie funkcji białka. Mutacja ta nie została znaleziona u 100 zdrowych dorosłych kontrolnych osób dorosłych (dane nieukazane). Nie stwierdzono mutacji KISS1 w 12 innych rodzinach z więcej niż dotkniętym członkiem lub w 90 sporadycznych przypadkach hipogonadyzmu idiopatycznego hipogonadotropowego normosomalnego. Analiza danych sekwencjonowania całego egzonu, ze szczególnym uwzględnieniem regionów autozygotycznych zidentyfikowanych w mapowaniu autozygardialnym i innych genach kandydujących, na podstawie badań na zwierzętach wykazała, że jedyną mutacją, która wyjaśnia fenotypy probandu i jej dotkniętych Mutacja KISS1. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 5”

Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 4

Profilowanie LH podczas snu w probandzie (Pacjent II-8) wykazało odczyty, które były poniżej dolnej granicy wykrywalności (0,2 mIU na mililitr). Odczyty LH u zdrowej siostry (Pacjent II-6), z drugiej strony, wykazały normalny dorosły profil kobiecy z dwoma szczytami LH. Analiza SNP w genomiewie wykazała dwa regiony homozygotyczne wspólne dla wszystkich dotkniętych pacjentów, ale nie wykryto ich u żadnego członka rodziny, u którego nie wystąpił. Jeden z regionów, segment 5,5 Mb (od 201,6 Mb do 207,1 Mb) na chromosomie 1, zawiera gen KISS1, który był kandydatem do wywoływania normosmicznego idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 4”

Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 3

Poziomy LH w surowicy określano za pomocą dwuetapowego testu immunometrycznego typu sandwich i techniki luminometrycznej (Beckman Coulter). Współczynniki zmienności wewnątrz testu i między testami wynoszą odpowiednio mniej niż 6% i mniej niż 7%. Dolna granica wykrywalności z 95% przedziałem ufności wynosi 0,2 mIU na mililitr. Przeprowadziliśmy test stymulacji GnRH w probandzie (Pacjent II-8) przez dożylne wstrzyknięcie 0,1 mg GnRH i pobranie próbek krwi w 0, 20, 40 i 60 minucie po wstrzyknięciu w celu pomiaru FSH i LH. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 3”