Trzech pacjentów z pełnym przeszczepem twarzy

W przeciwieństwie do konwencjonalnej rekonstrukcji, transplantacja twarzy ma na celu korektę poważnych deformacji podczas jednej operacji. W 2011 r. Informujemy o trzech pacjentach, którzy w 2011 r. Otrzymali pełnozakresowe przeszczepy w operacjach, które miały na celu przywrócenie funkcji poprzez zastosowanie wszystkich głównych dostępnych nerwów ruchowych i czuciowych. Continue reading „Trzech pacjentów z pełnym przeszczepem twarzy”

Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 6

Asparagina 4 (Asn4), która jest zmutowana do lizyny u naszych pacjentów, jest zachowana we wszystkich znanych ortologiach i paralogach. Kilka grup badało wpływ modyfikacji strukturalnej cząsteczek kisspeptyny. Pięć C-końcowych aminokwasów kisspeptyny-10, w szczególności reszty 6, 8, 9 i 10, wydają się kluczowe dla aktywności agonisty receptora kisspeptyny 17-21. Następną najważniejszą resztą jest Asn4; substytucja alaniny dla Asn4 w ludzkiej kisspeptynie-10 była w przybliżeniu 25% tak silna jak macierzysta kisspeptyna-10 in vivo.17 Badania jądrowego rezonansu magnetycznego kisspeptyny wykazały helikalną strukturę obejmującą Asn4 do fenyloalaniny 10; wydaje się, że struktura helikalna odgrywa istotną rolę w wiązaniu lub aktywacji receptora.19 Zatem podstawienie Asn4 lizyną naszym pacjentom może zaburzyć tę helikalną strukturę i uwzględnić poważną upośledzoną zdolność do aktywacji receptora kisspeptyny. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 6”

Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 5

Wynik Nietolerancyjny z tolerancji (SIFT) wynosi 0,00, co odpowiada bardzo szkodliwemu działaniu (możliwy zakres od 0 do 1, z wynikami 0,05 prognozującymi uszkodzenie funkcji białka. Mutacja ta nie została znaleziona u 100 zdrowych dorosłych kontrolnych osób dorosłych (dane nieukazane). Nie stwierdzono mutacji KISS1 w 12 innych rodzinach z więcej niż dotkniętym członkiem lub w 90 sporadycznych przypadkach hipogonadyzmu idiopatycznego hipogonadotropowego normosomalnego. Analiza danych sekwencjonowania całego egzonu, ze szczególnym uwzględnieniem regionów autozygotycznych zidentyfikowanych w mapowaniu autozygardialnym i innych genach kandydujących, na podstawie badań na zwierzętach wykazała, że jedyną mutacją, która wyjaśnia fenotypy probandu i jej dotkniętych Mutacja KISS1. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 5”

Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 4

Profilowanie LH podczas snu w probandzie (Pacjent II-8) wykazało odczyty, które były poniżej dolnej granicy wykrywalności (0,2 mIU na mililitr). Odczyty LH u zdrowej siostry (Pacjent II-6), z drugiej strony, wykazały normalny dorosły profil kobiecy z dwoma szczytami LH. Analiza SNP w genomiewie wykazała dwa regiony homozygotyczne wspólne dla wszystkich dotkniętych pacjentów, ale nie wykryto ich u żadnego członka rodziny, u którego nie wystąpił. Jeden z regionów, segment 5,5 Mb (od 201,6 Mb do 207,1 Mb) na chromosomie 1, zawiera gen KISS1, który był kandydatem do wywoływania normosmicznego idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Continue reading „Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 4”