Dezaktywacja hipogonadyzmu KISS1 i hipogonadyzmu hipogonadotropowego AD 2

Odkrycia wskazują, że kisspeptyna jest niezbędna do rozpoczęcia dojrzewania u ludzi. Opisy przypadków
Charakterystyka kliniczna i hormonalna probanda i jej dotkniętych sióstr. Proband (pacjent II-8) wzrastał i rozwijał się normalnie aż do wczesnych lat życia. W 14.9 roku życia rozwój piersi był nieobecny, a wiek kości wynosił 13 lat. Ultrasonografia miednicy ujawniła niedorozwój macicy i jajników bez pęcherzyków. Siostry dotknięte probandem (pacjenci II-1, II-7 i II-10) również nie miały spontanicznego rozwoju piersi. Cechy kliniczne, w tym miary wzrostu, wskaźniki pokwitaniowe i stężenia hormonów krążących w probandzie i jej dotkniętych siostrach, przedstawiono w Tabeli 1.
Rysunek 1. Rycina 1. Rodowód i profil hormonu luteinizującego (LH) rodziny Probanda. Panel A pokazuje rodowód probanda (strzałki) i jej rodziny. Stałe kółka wskazują dotknięte dziewczęta lub kobiety, otwarte symbole nienaruszone członków rodziny, szare symbole członków rodziny o niepewnym statusie (przed okresem dojrzewania), kwadraty członków rodziny płci męskiej, kręgi członków rodziny płci żeńskiej oraz podwójną linię pokrewieństwa. Wiek jest pokazywany pod każdym symbolem w drugim pokoleniu. Pod każdym symbolem jest genotyp KISS1, z mutacją M i mutantem typu WT. Panel B pokazuje nocne profile LH probanda (pacjent II-8, niebieskie kółka) i zdrową siostrę (pacjent II-6, czerwone kwadraty), homozygotę KISS1 WT, w fazie śródfolikularnej. Oba groty pokazują szczyty LH zdrowej siostry. Odczyty LH probanda są poniżej dolnej granicy wykrywalności testu, 0,2 mIU na mililitr.
Rodowód rodziny pokazano na rysunku 1A. Wszystkie cztery dotknięte siostry były zdrowe i miały normalny węch. Pacjenci mieli normalną funkcję przedniego płata przysadki, inną niż brak przedwczesnego dojrzewania. Rodzice byli zdrowymi ojcowskimi kuzynami pochodzenia kurdyjskiego. Matka przeszła menarche w wieku 12 lat, a ojciec zaczął mieć wzrost twarzy w wieku 14 lat. Niedojrzałe, seksualnie dojrzałe siostry probanda (II-2, II-4, II-6 i II-9) przeszły menarche około 12 roku życia i miały regularne miesiączki. Dwoje dorosłych rodzeństwa heterozygotycznych na KISS1, siostrę (II-2) i brata (II-3), obaj mieli dzieci bez żadnej pomocy medycznej. (Pełne opisy przypadków można znaleźć w Dodatkowym Dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie.)
Metody
Prowadzenie badań
Komisja Etyki Badań Klinicznych Mersin zatwierdziła to badanie i uzyskała pisemną świadomą zgodę od każdego dorosłego uczestnika i rodziców uczestniczących dzieci.
Badania laboratoryjne
Kortykotropinę osoczową i stężenie FSH, estradiolu, dehydroepiandrosteronu siarczanu, kortyzolu i poziomu testosteronu w surowicy analizowano przy użyciu komercyjnych zestawów opartych na dwufunkcyjnym sekwencyjnym lub kompetycyjnym chemiluminescencyjnym oznaczeniu immunologicznym w fazie stałej.
[patrz też: ptg rekomendacje, szpital biała podlaska oddziały, przychodnia medycyny pracy szczecin ]

Powiązane tematy z artykułem: przychodnia medycyny pracy szczecin ptg rekomendacje szpital biała podlaska oddziały